Auteur Topic: Von Hippel lindau???  (gelezen 182 keer)

lillyvanilly

  • Nieuwkomer
  • *
  • Berichten: 2
    • Bekijk profiel
Von Hippel lindau???
« Gepost op: november 25, 2019, 11:40:46 am »
 Ik ga proberen even zo beknopt mogelijk te zijn, als er bijkomende vragen zijn hoor ik het wel ;-)
Zoon van 12 heeft sinds een drie tal jaren steeds meer gezondheidsproblemen die ook steeds in ernst toenemen.
Eigenlijk begon het 5 jaar geleden al wat met tachycardiën en migraine. Het jaar nadien kwam daar de eeuwige diarree en krampaanvallen bij (moet vaak al lopen terwijl hij nog aan het eten is) en problemen met zijn warmteregulatie (krijgt zweetbuien en heeft het zo heet)
3 Jaar geleden werden al deze dingen nog veel erger en kwamen daar de duizelingen , bloeddrukproblemen, misselijkheid, mydriase, hartkloppingen... bij.
Soms was de combinatie van al deze dingen zo ernstig dat zijn lichaam een soort van kortsluiting kreeg en hij voor 1 à2 uur niet meer kon zien , of tunnelzicht had, niet meer kon spreken of bewegen.(tijdelijke paralyse met bewaard bewustzijn) De klachten lijken ook in golven te komen  van een tijdje veel klachten dan weer wat beter, dan weer veel...
Triggers van zijn klachten zijn: stress, lichamelijke inspanning, vermoeidheid, niet gegeten hebben  of soms net juist door het eten, warmte.

Een heleboel testen zijn toen gebeurd om ziektes uit te sluiten: suikerziekte , ziekte van lyme, ziekte van crohn, cardiaal probleem...
Telkens was het neen dat is het toch niet.
Bij alles waar ze hem van 'verdachten' had ik telkens het gevoel dat veel symptomen klopten , maar ook telkens enkele niet. Behalve bij de feochromocytoom. Dat klopte volgens mij volledig met het plaatje. Maar de urinetest wees uit van niet.

Nu (nog eens een jaar later) zijn de golven van klachten er nog steeds (al lijken ze steeds langer te duren en intenser te zijn)
Ik moet hem bvb de laatste twee weken al bijna dagelijks ophalen omdat hij weer niet goed werd. (hij heeft dan ook een hartslag in rust van 170-200 op die momenten). Hij kan de laatste maanden nog met moeite eten door misselijkheid en opgeblazen gevoel en is ondertussen bijna 7 kilo kwijt.
Nog steeds vind ik heel veel van zijn symptomen lijken op een feochromocytoom, dus ben ik wat op 'onderzoek gegaan' en volgens mij zijn er toen wel een paar dingen verkeerd gegaan bij het testen. De 24 uurs urine is niet afgenomen tijdens een periode met klachten, is niet gekoeld bewaard (heeft de hele tijd bij ons in de warme ziekenhuiskamer gestaan) en er is alleen gestest op catecholamines niet op metanefrines (of zoiets)
Toen ik verder keek zag ik dat feochromocytomen bij kinderen bijna altijd het gevolg zijn van een erfelijke tumoraanleg (meestal Von Hippel lindau) en dat de afwijking van VHL op chromosoom 3p25-26 ligt.    Nu wil het zijn dat onze zoon een 3p26.3 deletie heeft.  Toeval of niet?

Ook las ik dat VHL vaak cystes veroorzaakt en onze zoon heeft een cyste in zijn kleine hersenen en had er onlangs eentje in zijn plasbuis.

Is dit allemaal toeval of is dit toch iets belangrijk waar ik verder mee moet gaan? Ik heb deze informatie ook naar zijn neurologe gemaild en zij wil toch dat we voor de zekerheid naar de kinderoncoloog gaan. Maar voor ik daar allemaal onzin verkoop wil ik liefst weten of ik misschien wel op het juiste pad zit.
« Laatst bewerkt op: november 25, 2019, 11:42:34 am door lillyvanilly »

johangel

  • Nieuwkomer
  • *
  • Berichten: 6
    • Bekijk profiel
Re: Von Hippel lindau???
« Reactie #1 Gepost op: november 25, 2019, 19:06:37 pm »
UZA doet specifiek onderzoek naar  feochromocytomen bij kinderen (dienst endocrinologie) en allicht elk UZ.
johan